Síndrome de Turner

A síndrome de Turner (ST) é uma condição genética que ocorre quando uma criança do sexo feminino nasce com a ausência parcial ou total de um dos cromossomos X. Sua incidência é de 1 para cada 2.000 a 2.500 meninas nascidas vivas. Qualquer casal pode ter uma filha com a ST e, diferentemente da Síndrome de Down, não há relação de com a idade reprodutiva materna maior que 35 anos.

Nós, seres humanos, temos 23 pares de cromossomos: totalizando 46. As pessoas com sexo genético feminino têm cariótipo 46, XX.

Na maioria dos casos de ST, há a ausência de um dos cromossomos do par X das mulheres (monossomia do cromossomo X – cariótipo 45, X). A síndrome pode também estar associada ao mosaicismo cromossômico, ou seja, à presença de duas ou mais linhagens com constituições cromossômicas diferentes, mais comumente 45,X/46,XX.

Quais são as características associadas à síndrome de Turner?

As características da ST podem variar muito de pessoa para pessoa, podendo ser percebidas desde o período intraútero ou somente na idade adulta (nas formas mais leves). A ST pode então não ser diagnosticada até que a menina atinja a idade puberal ou até mais tarde.

As características mais comuns da ST são a baixa estatura e a puberdade ausente ou incompleta. Outras características típicas podem ocorrer:

• alterações oculares (por exemplo, ptose palpebral)
• implantação baixa do cabelo na nuca
• pescoço largo e curto (pescoço “alado”), algumas vezes com excesso de pele
• tórax largo (com o diâmetro ântero-posterior diminuído), com aumento da distância entre os mamilos
• escoliose
• mãos e/ou pés edemaciados (linfedema)
• unhas pequenas, estreitas e hiperconvexas
• alterações cardíacas
• alterações renais
• alterações hormonais como o hipotireoidismo

Ao nascimento, é comum a presença de linfedema (acúmulo anormal de linfa nos tecidos) de mãos e pés e redundância de pele, principalmente na região do pescoço. A presença desses dois sinais, principalmente associados a peso e estatura baixos ao nascer, é altamente sugestiva da síndrome.

Meninas e mulheres com ST têm maior risco de apresentar anomalias congênitas (presentes ao nascimento) do coração e dos rins, além de hipertensão arterial, infecções recorrentes do ouvido médio, hipoacusia (déficit auditivo), diabetes e dificuldade de aprendizado não-verbal (como dificuldade em matemática, por exemplo).

Por causa das suas condições físicas, estado de saúde e infertilidade, algumas meninas com ST tendem a apresentar baixa autoestima, ansiedade e depressão.

Como a síndrome de Turner é diagnosticada?

O conjunto de características físicas podem sugerir o diagnóstico, mas a ferramenta capaz de detectar a síndrome é por meio da análise cromossômica, ou cariótipo, que pode ser realizado em sangue periférico. Nesse exame, uma amostra de sangue é coletada e avaliada em um microscópio para a análise dos cromossomos.

Como se trata a síndrome de Turner?

Como a síndrome de Turner (ST) é uma condição genética, não há cura, mas alguns de seus sinais/sintomas podem ser tratados individualmente, podendo destacar duas dessas opções:

• Tratamento com hormônio de crescimento. O hormônio de crescimento humano recombinante (uma forma sintética do hormônio de crescimento) é administrado a quase todas as meninas com a ST, de forma a aumentar sua estatura final. O tratamento geralmente é iniciado na idade pré-escolar ou nos primeiros anos escolares e é fornecido pelo SUS.
• Terapia de reposição hormonal. A maioria das meninas com ST necessitam tratamento com estrógeno, para desenvolverem as mudanças físicas que usualmente ocorrem durante a puberdade (crescimento mamário, ganho de massa óssea, estirão do crescimento, menstruação). Pode-se administrar o estrógeno via oral ou, preferencialmente, via transdérmica (adesivo). Um segundo hormônio, a progesterona, é adicionado ao estrógeno após alguns anos, para assegurar ciclos menstruais regulares.

Como proceder após o diagnóstico da síndrome de Turner?

É importante identificar precocemente as meninas com ST, para que o tratamento possa ser iniciado de forma a promover o crescimento e desenvolvimento normais. Problemas clínicos associados, como cardiopatias, distúrbios renais ou da tireoide, devem ser pesquisados em todos os casos, sob orientação do Geneticista.

Além disso, os pais devem procurar um Endocrinologista Pediátrico, o especialista em questões relacionadas aos hormônios em crianças e adolescentes. Visitas regulares ao médico são necessárias para se monitorizar os efeitos do tratamento e para a avaliação de complicações médicas.

Texto de Rafael Mantovani com participação de Rodrigo Arantes.