Como a síndrome de Turner é diagnosticada?

As características físicas podem sugerir a síndrome de Turner, mas a única ferramenta diagnóstica capaz de detectar a síndrome é através da análise cromossômica, ou cariótipo. Nesse exame, uma amostra de sangue é coletada e analisada em um microscópio para a detecção de cromossomos faltantes ou alterados.