Hiperplasia Congênita das Supra-renais

A hiperplasia congênita das supra-renais é uma doença genética, causada por uma deficiência enzimática, levando à deficiência do cortisol e o conseqüente acúmulo dos seus precursores (hormônios androgênicos).

A sua forma mais comum é causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase, responsável por até 95% dos casos. Destaca-se ainda a forma perdedora de sal (75% dos casos), o que confere à doença um caráter emergencial para diagnóstico e tratamento.

O diagnóstico precoce da doença é fundamental para se evitar as graves consequëncias metabólicas e psicológicas.

O diagnóstico é realizado pelo exame clínico e pela dosagem de hormônios específicos (17-OH-Progesterona, androstenediona e testosterona), que se encontram persistentemente elevados.

Geralmente, as meninas têm seu diagnóstico realizado ainda no hospital, logo ao nascimento, pois apresentam ambigüidade genital. No entanto, casos leves da doença podem passar despercebidos, sendo diagnosticados tardiamente. Da mesma forma, os casos graves, que cursam com uma virilização intensa, também podem não ser identificados precocemente, pois o aspecto masculino da genitália pode induzir a classificação da criança como do sexo masculino.

Os meninos compõem um grupo de risco para o sub-diagnóstico da doença, já que não apresentam sinais precoces de virilização, que poderiam induzir a uma investigação ao nascimento. Muitas fezes morrem com um quadro de vômitos e desidratação sem que haja um diagnóstico.

A perda de sal geralmente se manifesta a partir da 2ª semana de vida, com vômitos, desidratação, perda de peso e risco iminente de morte. Os exames laboratoriais mostram alterações hidroeletrolíticas, como perda de sódio e acúmulo de potássio.

Em longo prazo, caso não haja tratamento adequado, a doença pode provocar o fechamento precoce das cartilagens de crescimento, levando à baixa estatura, além da virilização corporal (excesso de pêlos, virilização da genitália, voz grave, hipertrofia muscular etc), alterações da puberdade e distúrbios de fertilidade. As conseqüências psicológicas nesses casos são desastrosas.

O tratamento envolve a reposição dos hormônios deficientes (hidrocortisona e fludrocortisona), apoio psicológico e correção cirúrgica da genitália, nos casos necessários. O objetivo do tratamento é reestabelecer um balanço hormonal fisiológico, evitando-se a desidratação e o excesso de hormônios androgênicos. Assim, a criança e o adolescente poderão levar uma vida normal, com crescimento e desenvolvimento adequados.

O endocrinologista pediátrico é o profissional habilitado a identificar e tratar as crianças com hiperplasia congênita das supra-renais. A participação de uma equipe multi-disciplinar (enfermeiro, assistente social, psicólogo, cirurgião pediátrico, endocrinologista pediátrico e pediatra) e o envolvimento da família no tratamento são fundamentais para o controle da doença.