Quais são as características associadas à síndrome de Turner?

A características da síndrome de Turner (ST) podem variar muito de paciente para paciente. Dessa forma, essa condição pode não ser diagnosticada até que a menina atinja a idade puberal ou até mais tarde. As características mais comuns da ST são a baixa estatura e a puberdade ausente ou incompleta. Além da baixa estatura, outras características clínicas podem incluir:

• doenças do olho (por exemplo, ptose palpebral)
• palato ogival
• hipoplasia (pouco crescimento) mandibular
• implantação baixa do cabelo na nuca
• pescoço largo e curto (pescoço “alado”), algumas vezes com excesso de pele
• tórax largo, “em escudo”, com aumento da distância entre os mamilos
• escoliose
• mãos e/ou pés edemaciados (linfedema)
• unhas pequenas, estreitas e hiperconvexas

Ao nascimento, é comum a presença de linfedema (acúmulo anormal de linfa nos tecidos) de mãos e pés e redundância de pele, principalmente na região do pescoço. A presença desses dois sinais, principalmente associados a peso e estatura baixos ao nascer, é altamente sugestiva da síndrome.

Meninas e mulheres com ST têm maior risco de apresentar anomalias congênitas (presentes ao nascimento) do coração e dos rins, além de hipertensão arterial, infecções recorrentes do ouvido médio, hipoacusia (surdez), diabetes e dificuldade de aprendizado não-verbal (como dificuldade em matemática, por exemplo). Outros possíveis problemas médicos incluem o sobrepeso, catarata e ossos frágeis.

Por causa das suas condições físicas, problemas de saúde e infertilidade, algumas meninas com ST tendem a apresentar baixa auto-estima, ansiedade e depressão.